سندرم مخچه ای - درباره دو آوبسرواسیون نادر آتاکسی تلانژیکتازی

سندرم مخچه ای "درباره دو اوبسرواسیون نادر آتاکسی تلانژیکتازی"

چکیده ندارد.

آتاکسی حاد مخچه در اطفال

چکیده ندارد.

گزارش در مورد سندرم آتاکسی فریدریش در یک فامیل

مطالعه ارتباط آتاکسی نخاعی-مخچه ای و ﺁسیب های موجود در ژنوم میتوکندری

آتاکسی نخاعی-مخچه ای (sca) از بیماری های ژنتیکی ناهمگون و تحلیل برنده سلول های عصبی است که علائم آن، با تأخیر زمانی، از بدو تولد ظاهر می شوند. این بیماری بر اثر تکرارهای پشت سر هم توالی های نوکلئوتیدی ایجاد می شود. بیماری دارای انواع گوناگونی است که نمی توان آنها را به آسانی و بر اساس علائم بالینی از هم متمایز کرد. یکی از علائم مشترک در تمام انواع بیماری ناتوانی در حفظ تعادل بدن (آتاکسی) است که...

گزارش دو مورد نادر سندرم ایمرسلوند گراسبک در یک خانواده

سندرم ایمرسلوند گراسبک یک بیماری ارثی می باشد که با آنمی مگالوبلاستیک به دنبال سوء جذب انتخابی ویتامین و به همراه پروتئینوری خفیف تظاهر می یابد. این بیماری نادر در صورت تشخیص به راحتی قابل درمان است. در این b12 مقاله دو عضو از یک خانواده که به این سندرم مبتلا می باشند گزارش شده است.

سندرم شبه اسکلرودرمی معرفی یک بیمار نادر (سندرم ورنر)

Scleroderma-like syndromes are a group of disorders that mimic systemic sclerosis. Werner’s syndrome is a genetically inherited syndrome that can be misdiagnosed as systemic scleroderomia. The syndrome is charachterized by sclerosis or stiffening of the skin, progeris, bilatera l juvenile cataract, endocrinopathies, premature coronary artery disease, alopecia, nail plate changes, hyperpigmentat...